HÖRST
Glossaire
X
L'axe X d'un audiogramme représente la fréquence du son testé, généralement comprise entre 125 Hz et 8 kHz (jusqu'à 16 kHz en cas d'audiométrie haute fréquence). Il est gradué de manière logarithmique afin de représenter clairement la large gamme auditive de l'être humain et de mettre en évidence la tonotopie. Chaque point sur l'axe X correspond à une fréquence de test à laquelle le seuil d'audition est déterminé. En combinaison avec l'axe Y (seuil d'audition en dB HL), on obtient ainsi la courbe d'audition individuelle. Cette représentation permet de détecter rapidement les profils de perte auditive spécifiques à certaines fréquences, tels que les pertes dans les aigus ou les graves.
La transmission liée au chromosome X désigne les maladies génétiques dont le gène responsable est situé sur le chromosome X et dont la fréquence et la gravité varient en fonction du sexe. Les hommes (XY) sont plus fréquemment touchés et présentent des formes plus graves, car ils ne possèdent qu’un seul chromosome X, tandis que les femmes (XX) sont généralement porteuses et ne présentent que des symptômes légers, voire aucun. Les troubles auditifs liés au chromosome X connus comprennent certaines formes d'otosclérose et des syndromes rares associés à une perte auditive. Le diagnostic génétique moléculaire utilise des échantillons de sang ou de salive pour identifier les mutations sur le chromosome X. Le conseil génétique est essentiel pour évaluer les risques familiaux et mettre en place des mesures précoces telles que le dépistage néonatal.