HÖRST
glossaire
X
L'axe X d'un audiogramme représente la fréquence du son testé, généralement comprise entre 125 Hz et 8 kHz (jusqu'à 16 kHz pour l'audiométrie haute fréquence). Il est gradué de manière logarithmique afin de représenter clairement la large gamme auditive humaine et de rendre visible la tonotopie. Chaque point sur l'axe X correspond à une fréquence de test à laquelle le seuil d'audibilité est déterminé. En combinaison avec l'axe Y (seuil d'audibilité en dB HL), cela donne la courbe auditive individuelle. La représentation permet de reconnaître rapidement les modèles de perte auditive spécifiques à certaines fréquences, tels que les pertes dans les aigus ou les graves.
La transmission liée au chromosome X décrit des maladies génétiques dont le gène responsable se trouve sur le chromosome X et dont la fréquence et la gravité varient en fonction du sexe. Les hommes (XY) sont plus souvent et plus gravement touchés, car ils ne possèdent qu'un seul chromosome X, tandis que les femmes (XX) sont généralement porteuses et ne présentent que des symptômes légers, voire aucun symptôme. Les troubles auditifs liés au chromosome X connus comprennent certaines formes d'otosclérose et des syndromes rares associés à une perte auditive. Le diagnostic génétique moléculaire utilise des échantillons de sang ou de salive pour identifier les mutations sur le chromosome X. Le conseil génétique est essentiel pour évaluer les risques familiaux et prendre des mesures précoces telles que le dépistage néonatal.