Les mutations du chromosome Y sont des altérations génétiques rares sur le chromosome Y qui peuvent entraîner des troubles auditifs isolés ou syndromiques chez les hommes. Comme les femmes ne possèdent pas de chromosome Y, elles ne sont pas concernées par ces mutations, alors que les hommes présentent généralement le phénotype de manière prononcée. Les mutations concernent souvent des gènes impliqués dans le développement des cellules ciliées ou dans la transmission du signal cochléaire. Pour le diagnostic, on procède à un séquençage ciblé du chromosome Y lorsque d'autres modèles de transmission héréditaire sont exclus. Un conseil génétique clarifie le statut de porteur et le risque chez les descendants masculins.

Le décalage de fréquence Y désigne le phénomène psychophysique selon lequel la hauteur perçue (pitch) des sons très forts est légèrement décalée vers des plages de fréquences plus élevées. Il se produit parce que les non-linéarités cochléaires et l'activité des cellules ciliées externes modifient la tonotopie effective sur la membrane basilaire. Les mesures du décalage sont effectuées à l'aide de tonalités de comparaison et de procédés de pitch matching. Cet effet est pertinent pour le réglage fin des aides auditives, car les profils d'amplification peuvent légèrement modifier la hauteur du son à des niveaux élevés. Dans la recherche, l'étude du décalage Y permet de mieux comprendre les mécanismes de compression cochléaire.

La valeur Y est un indicateur spécifique de l'audiogramme qui quantifie le rapport d'intelligibilité de la parole à différents rapports signal/bruit. Elle est souvent exprimée en pourcentage de différence entre les taux de reconnaissance à +5 dB et +10 dB SNR. Une valeur Y élevée indique une intelligibilité robuste de la parole, même dans des environnements bruyants, tandis qu'une valeur faible indique des difficultés dans les sons parasites. Les audiologistes utilisent la valeur Y pour optimiser de manière ciblée la compression des aides auditives et la réduction du bruit. Elle complète les indices de seuil classiques par une évaluation fonctionnelle de la situation d'appareillage.