Les mutations du chromosome Y sont des altérations génétiques rares survenant sur le chromosome Y, qui peuvent entraîner chez les hommes des troubles auditifs isolés ou associés à un syndrome. Comme les femmes ne possèdent pas de chromosome Y, elles ne sont pas concernées par ces mutations ; en revanche, les hommes présentent généralement un phénotype marqué. Les mutations touchent souvent des gènes impliqués dans le développement des cellules ciliées ou dans la transmission du signal cochléaire. Sur le plan diagnostique, des séquençages ciblés du chromosome Y sont réalisés lorsque d’autres modes de transmission héréditaire sont exclus. Une consultation génétique permet de déterminer le statut de porteur et le risque chez les descendants de sexe masculin.

Le décalage de fréquence en Y désigne le phénomène psychophysique selon lequel, pour les sons très forts, la hauteur perçue (pitch) est légèrement décalée vers des gammes de fréquences plus élevées. Il se produit parce que les non-linéarités cochléaires et l'activité des cellules ciliées externes modifient la tonotopie effective sur la membrane basilaire. Le décalage est mesuré à l'aide de sons de référence et de méthodes de correspondance de hauteur. Cet effet est pertinent pour le réglage fin des appareils auditifs, car les profils d'amplification à des niveaux élevés peuvent légèrement modifier la hauteur du son. En recherche, l'étude du décalage Y aide à mieux comprendre les mécanismes de compression cochléaire.

La valeur Y est un indicateur spécifique de l'audiogramme qui quantifie le rapport entre l'intelligibilité de la parole à différents rapports signal/bruit. Elle est souvent exprimée sous forme de différence en pourcentage entre les taux de reconnaissance à +5 dB et +10 dB de rapport signal/bruit. Une valeur Y élevée indique une intelligibilité de la parole robuste même dans des environnements bruyants, tandis qu’une valeur faible suggère des difficultés en présence de bruit de fond. Les audiologistes utilisent la valeur Y pour optimiser de manière ciblée la compression des aides auditives et la réduction du bruit. Elle complète les indicateurs de seuil classiques par une évaluation fonctionnelle de la situation auditive.