Les mutations du chromosome Y sont des modifications génétiques rares du chromosome Y qui peuvent entraîner des troubles auditifs isolés ou syndromiques chez les hommes. Comme les femmes ne possèdent pas de chromosome Y, elles ne sont pas concernées par ces mutations, tandis que les hommes présentent généralement un phénotype prononcé. Les mutations affectent souvent les gènes impliqués dans le développement des cellules ciliées ou la transmission des signaux cochléaires. Sur le plan diagnostique, des séquençages ciblés du chromosome Y sont effectués lorsque d'autres modes de transmission héréditaire sont exclus. Une consultation génétique permet de déterminer le statut de porteur et le risque pour la descendance masculine.

Le décalage de fréquence Y désigne le phénomène psychophysique selon lequel, lorsque les sons sont très forts, la hauteur perçue (pitch) est légèrement décalée vers des fréquences plus élevées. Il se produit parce que les non-linéarités cochléaires et l'activité des cellules ciliées externes modifient la tonotopie effective sur la membrane basilaire. Les mesures du décalage sont effectuées à l'aide de sons de comparaison et de procédures d'appariement de hauteur tonale. Cet effet est important pour le réglage fin des aides auditives, car les profils d'amplification à des niveaux élevés peuvent légèrement modifier la hauteur tonale. Dans le domaine de la recherche, l'étude du décalage Y aide à mieux comprendre les mécanismes de compression cochléaire.

La valeur Y est un indicateur spécifique de l'audiogramme qui quantifie le rapport entre l'intelligibilité de la parole et différents rapports signal/bruit. Elle est souvent exprimée en pourcentage de différence entre les taux de reconnaissance à +5 dB et +10 dB SNR. Une valeur Y élevée indique une intelligibilité de la parole robuste, même dans des environnements bruyants, tandis qu'une valeur faible indique des difficultés en présence de bruits parasites. Les audiologistes utilisent la valeur Y pour optimiser de manière ciblée la compression des aides auditives et la réduction du bruit. Elle complète les indices de seuil classiques par une évaluation fonctionnelle de la situation auditive.